Лійкоподібна деформація грудної клітки- це вроджена аномалія розвитку, при якій спостерігається западіння грудини і передніх відділів ребер у напрямку до хребта. Доведено, що провідну роль у виникненні даної патології відіграють спадкові фактори. Безпосередньою причиною є порушення формування (дисплазія) сполучної та хрящової тканини грудної клітки. Патологія посилюється в міру зростання дитини, нерідко стає причиною зміни постави, порушення функцій серця і легень.
Діагноз виставляється на підставі огляду, даних вимірювання розмірів грудної клітки, результатів рентгенографії та інших досліджень, зокрема, компютерної томографії. При прогресуванні патології і порушенні роботи органів грудної клітки показаний той чи інший метод лікування.
Фото та рентгенограма пацієнта із різким ступенем лійкоподібної деформації грудної клітки
Лійкоподібна деформація грудної клітки є найпоширенішим типом природженої деформації грудної клітки (близько 90% від усіх вроджених деформацій грудної клітки). Вона виявляється у 1 на 300-400 новонароджених, при цьому вона виразно частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток (співвідношення становить 3:1).
Доведено, що головним чинником розвитку лійкоподібної деформації є дисплазія сполучної тканини (ДСТ), зокрема- грудинореберна дисплазія. Основою цього захворювання є порушення синтезу колагенових структур, зміна рівня магнію, цинку і кальцію, спричинене порушенням роботи відповідних ферментів у організмі. Якщо сформулювати спрощено, у пацієнта із дисплазією сполучної тканини внаслідок генетичних причин відзначається нестача у організмі речовин, що відповідають за міцність та еластичність.
Спадковість у пацієнтів із лійкоподібною деформацією чітко простежується – 65 % пацієнтів мають родичів із деформаціями грудної клітки. ЛДГК в більшості випадків є частиною фенотипу низки спадкових синдромів, таких як синдроми Марфана, Нунана, Елерса-Данлоса, Сіклера, Холта-Орама, osteogenesis imperfecta (недосконалий остеогенез), нейрофіброматоз I типу.
Зокрема, 30% осіб із синдром Марфана мають лійкоподібну деформацію грудної клітки.
Крім синдромальних видів дисплазії сполучної тканини, виділяють недиференційовані її форми, які найбільш часто зустрічаються у педіатричній практиці і не вписуються у жоден із вищенаведених синдромів. Недиференційована форма характеризується широким спектром проявів і не має чіткої клінічної картини. Прояви з боку опорно-рухового апарату – це виражений надмірний об’єм рухів у суглобах, деформації грудної клітки, хребта, ступней.
Враховуючи наявність того чи іншого типу дисплазії сполучної тканини в усіх пацієнтів із лійкоподібною деформацією грудної клітки, до лікування таких пацієнтів має бути залучений лікар – генетик. Саме такий фахівець визначає тип дисплазії, за допомогою лабораторних обстежень визначає які саме порушення обміну сполучної тканини наявні у кожного конкретного пацієнта. На основі отриманої інформації генетик складає програму лікування (медикаментозне, дієта). Наявних анатомічних проблем таке лікування, звичайно, не виправляє, але у багатьох випадках дозволяє запобігти розвитку нових та зупинити чи сповільнити розвиток проблем, що уже існують.
Початок проявів деформації може відбутися у різному віці, навіть у дітей до 1 року. Саме швидке прогресування деформації, як правило, співпадає із періодом швидкого підліткового росту. Цей період у дівчат відбувається у 10-13 років, а у хлопців- 12-15 років. Як правило, період швидкого росту закінчується до 16 років. Крім того, ранній шкільний вік теж може супроводжуватися швидким ростом деформації.
З часом дана патологія викликає психологічні наслідки – розвиток відчуття власної неповноцінності. Як правило, при відсутності корекції патологічних порушень сформовані психологічні комплекси зберігаються на все життя.
Синоніми.
pectus excavatum, funnel chest, впала грудна клітка, груди шевця.